알츠하이머는 전체 치매 사례의 70%를 차지하는 질환이다. 환자수는 전 세계적으로 약 5,500만 명에 달한다고 알려져 있다. 세계보건기구(WHO)에서는 고령화 등의 이유로 2030년에는 알츠하이머 환자가 1억 명을 넘을 것으로 예상한다.

알츠하이머는 뇌의 신경세포가 서서히 죽어가면서 기억력과 학습능력을 포함한 인지기능이 저하되고, 그로 인해 각종 이상행동을 보이는 질환이다. 발병 원인이 명확히 밝혀지지는 않았으나, 다양한 연구를 통해 ‘베타아밀로이드’라는 단백질이 뇌에 축적되면서 발생한다는 주장이 가장 힘을 얻고 있다.

2008년 미국 하버드 대학교(Harvard University) 데니스 J. 셀코(Dennis J. Selkoe) 교수가 이끄는 연구진은 국제학술지 '네이처 메디신(Nature Medicine)'을 통해 베타아밀로이드 단백질이 알츠하이머병을 유발한다는 연구를 공개했다. 알츠하이머병 환자의 뇌에서 추출한 베타아밀로이드 단백질을 쥐의 뇌에 주입했을 때 쥐에게서 유의미한 인지기능 저하가 관찰된 것. 이 밖에도 알츠하이머 환자의 뇌에서 베타아밀로이드 단백질이 공통적으로 검출되기도 했다.

안타깝게도 알츠하이머의 치료제는 없다. 최근 화제를 모은 레켐비, 도나네맙 등 신약들도 완치보다는 베타아밀로이드 단백질 축적을 억제에 초점을 두고 있다. 알츠하이머 조기 진단의 중요성이 더 커졌다는 의미다.

알츠하이머병 조기진단을 위한 검사에는 정신상태검사, 신경심리검사, 뇌영상촬영, 뇌척수액 검사, 아밀로이드PET 검사 등이 있다. 가장 널리 활용되는 것은 신경심리검사와 뇌영상촬영, 아밀로이드PET 검사이며 최근에는 유흥주점 베타아밀로이드 축적 정도를 파악하는 올리고머화 베타아밀로이드(OAβ)검사도 주목 받고 있다.

인지기능 검사는 기억력을 포함한 언어능력, 주의 집중력, 판단력, 사고력 등 전반적인 인지기능을 평가하는 검사다. 문답식 검사로 간편하면서도, 환자의 인지기능 저하가 정상적인 노화과정에 의한 것인지 치매 혹은 경도인지장애로 인해 나타나는 것인지 평가할 수 있다는 것이 장점이다. 서울신경심리검사(SNSB), 세라드검사(CERAD-K), 알츠하이머병 평가척도(ADAS-cog) 등이 대표적인 사례다. 검사 직후 바로 결과 확인이 가능하다는 것도 인지기능 검사의 장점이다.

다만, 정확도 측면에서는 다소 아쉬운 부분도 있다. 환자의 정서나 교육수준이 검사 결과에 영향을 끼치기 때문이다. 또한 치매 원인 질환의 70% 이상을 차지하고 있는 알츠하이머병의 병리가 

검사 문항에 반영되지 않았다는 점이 한계로 꼽힌다.